Secuenciación genética de nueva generación

La secuenciación genética de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS, por sus siglas en inglés) es una técnica de secuenciación de ADN que permite secuenciar múltiples fragmentos de ADN simultáneamente, lo que la hace más rápida, eficiente y económica en comparación con los métodos de secuenciación tradicionales. Esta técnica ha revolucionado el ámbito forense en los últimos años, proporcionando una poderosa herramienta para la identificación y el análisis de muestras biológicas en investigaciones criminales. La NGS permite el análisis completo del genoma o de múltiples regiones específicas de ADN o ARN, secuenciando miles de genes simultáneamente en un solo proceso, permitiendo obtener una gran cantidad de información genética de una sola muestra.

Se presentan algunas aplicaciones clave de la secuenciación genética de nueva generación en el ámbito forense:

• Identificación de individuos: La secuenciación del ADN permite la identificación precisa de individuos a partir de muestras biológicas, como cabellos, saliva, sangre u otros fluidos corporales encontrados en la escena del crimen. Al comparar los perfiles genéticos obtenidos de la muestra desconocida con las bases de datos de ADN existentes, es posible establecer vínculos entre la evidencia y sospechosos o víctimas.
• Análisis de muestras mixtas: En casos en los que se encuentran mezclas de ADN de múltiples individuos en una muestra, la NGS puede descomponer la información genética y asignar la información genética a cada persona involucrada. Esto es especialmente útil en investigaciones de violaciones sexuales, donde se pueden identificar perfiles genéticos de víctimas y agresores incluso en presencia de ADN de terceros.
• Establecimiento de relaciones familiares: La secuenciación genética de nueva generación también puede utilizarse para establecer relaciones familiares en el ámbito forense. Se pueden analizar perfiles genéticos para determinar vínculos familiares, como la paternidad, la maternidad o las relaciones de abuelos y nietos. Esto puede ser útil en casos de disputas de custodia, casos de adopción o identificación de restos humanos no identificados.
• Análisis de muestras degradadas: La NGS ha mejorado la capacidad de obtener información genética de muestras biológicas degradadas o de baja calidad, lo que antes podía ser un desafío. La tecnología NGS es más sensible y permite secuenciar fragmentos cortos de ADN, lo que facilita la obtención de perfiles genéticos incluso a partir de muestras con cantidades limitadas de ADN o material genético degradado por factores ambientales.

Es importante destacar que la secuenciación genética de nueva generación en el ámbito forense plantea desafíos éticos y legales, como la privacidad y el uso adecuado de los datos genéticos. Los protocolos y regulaciones se deben seguir estrictamente para garantizar la integridad y la confidencialidad de la información genética de los individuos involucrados.

A lo largo del seminario se podrá observar que esta tecnología NGS ya es un presente, pero requiere evolucionar en diferentes aspectos para convertirse en una herramienta totalmente útil, para lo cual se requiere abordar los siguientes objetivos:

• Adaptación de las bases de datos a la nueva morfología de los perfiles genéticos, a nivel de marcadores de tipo STR y SNP.
• Determinación del origen biogeográfico y caracteres fenotípicos (color de pelo, color de ojos, color de piel…), sus connotaciones legales y bioéticas.
• Evaluación y validación de esta nueva tecnología.
• Costes económicos y desarrollo de nuevas herramientas en las diferentes plataformas de análisis.
• Potencial de aplicación en casos complejos (mezclas de ADN con degradación, inhibición…).

El Comité organizador